Bệnh di truyền khiến da cộng đồng nông thôn tan chảy

Bất chấp tất cả những tiến bộ y tế trong vài thập kỷ qua, vẫn còn nhiều điều kiện hiếm và lạ mà không có cách chữa trị. Một ví dụ về trường hợp này là một bệnh di truyền có tên là xeroderma sắc tố - hay XP - khiến cơ thể người chăm sóc không thể đảo ngược được thiệt hại do tác động của tia cực tím và họ phát triển thành ung thư da. Nói cách khác, da của người bệnh bắt đầu tan chảy.

Tỷ lệ sinh của những người bị XP là khoảng 1 trên 250.000. Tuy nhiên, trong cộng đồng nông thôn Arara, Goiás, tỷ lệ mắc bệnh rất cao, theo thứ tự 1 trên 40. Điều này có nghĩa là địa phương có thể có nồng độ bệnh nhân sắc tố xeroderma cao nhất trên thế giới. Vấn đề là một phần lớn dân số làm nông nghiệp, dành phần lớn thời gian ở ngoài trời.

XP

Theo các bác sĩ, tình trạng này được đặc trưng bởi sự nhạy cảm cực độ với tia UV và chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và các vùng da tiếp xúc nhiều nhất với ánh nắng mặt trời. Do quá mẫn cảm này, cơ hội bệnh nhân phát triển các loại ung thư da khác nhau - chẳng hạn như khối u ác tính và ung thư biểu mô - cao hơn khoảng 1.000 lần so với những người không mắc XP.

Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong thời thơ ấu dưới dạng nhiều tàn nhang và cục u nhỏ. Ngoài ra, các dấu hiệu khác là sự xuất hiện của bỏng da sau một thời gian ngắn phơi nắng với những vết thương tồn tại trong vài tuần, lão hóa sớm, da cực kỳ khô, sợ ánh sáng, mù mắt do tổn thương mắt, giảm thính lực và trong một số trường hợp, thoái hóa hệ thần kinh.

Tại sao vẹt đuôi dài?

Và tại sao Macaws có nồng độ cao nhất của những người bị xeroderma sắc tố? Các chuyên gia nghi ngờ nguyên nhân có thể liên quan đến thực tế là cộng đồng được thành lập bởi một số gia đình, trong đó một số thành viên có thể phải chịu đựng vấn đề này. Theo thời gian, sự phát triển sai lầm giữa các cư dân đã truyền gen khiếm khuyết cho các thế hệ tương lai, những người được thừa hưởng điều kiện này.

Cậu bé từ những hình ảnh bạn nhìn thấy trong câu chuyện này - Djalma Jardim, 38 tuổi - bắt đầu cho thấy những triệu chứng đầu tiên ở tuổi 9. Theo anh, anh dành phần lớn thời gian tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, làm việc với việc trồng lúa và thu hoạch và chăm sóc gia súc. Tuy nhiên, các bác sĩ đã không chẩn đoán được vấn đề kịp thời và khi nhiều năm trôi qua, tình trạng của anh ngày càng tồi tệ.

Djalma đã mất mũi, da môi, má và một mắt và sử dụng chân giả để che giấu những gì XP "tan chảy". Cậu bé đã trải qua hơn 50 ca phẫu thuật cắt bỏ khối u và thường trốn dưới mũ rơm để giảm thiểu phơi nắng. Nếu chẩn đoán xảy ra sớm, khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện, Djalma có thể tự bảo vệ mình và tình hình có lẽ sẽ khác.