Lập bản đồ di truyền nên cách mạng hóa chẩn đoán bệnh hiếm

Thật không may, mặc dù tất cả những tiến bộ khoa học và công nghệ của những thập kỷ trước, vẫn còn nhiều vấn đề sức khỏe mà nguyên nhân chưa được biết và không có cách điều trị. Tuy nhiên, mối quan hệ đối tác hỗn loạn được hình thành giữa một người cha không thoải mái khi không tìm ra chẩn đoán cho bệnh của con trai mình và một nhà di truyền học chuyên về tin sinh học đã thay đổi kịch bản này. Điều này là do hai phương pháp chẩn đoán của Loyssey đã được hai người có kinh nghiệm dẫn đến một cách tiếp cận mang tính cách mạng dựa trên bản đồ gen của bệnh nhân và cha mẹ của họ để không chỉ xác định nguồn gốc của vấn đề mà còn giúp lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất.

Câu trả lời ẩn trong DNA

Theo Sarah Elizabeth Richards của Wired, tất cả bắt đầu từ khoảng 10 năm trước, khi hệ thống thần kinh của Massimo, mới 11 tháng tuổi, bị sụp đổ và không có bác sĩ nào có thể tìm ra nguyên nhân của vấn đề. Chỉ trong 90 ngày, bé mất khả năng bò hoặc ngồi một mình và không thể giao tiếp được nữa. Cậu bé trải qua tất cả các loại xét nghiệm, bao gồm chụp CT và sinh thiết cơ, đã đặt ống vào cơ thể bé nhỏ của mình, và ai biết có bao nhiêu mũi tiêm, gây mê và chích anh chàng tội nghiệp trong khi các chuyên gia khác nhau cố gắng tìm ra những gì anh ta có.

Các bác sĩ kết luận rằng cậu bé có thể bị một lớp bệnh bạch cầu, một rối loạn di truyền gây ra sự thoái hóa của chất trắng trong não. Nhưng mệt mỏi khi thấy con trai mình đau khổ và không muốn biết chính xác nguyên nhân gây ra vấn đề, Stephen Damiani, cha của Massimo - và chuyên gia quản lý rủi ro chuyên nghiệp - đã lên đường thực hiện nhiệm vụ của mình để tìm hiểu những gì đằng sau vấn đề. bệnh tật tàn phá của đứa trẻ.

Không biết phải làm gì với dữ liệu, Stephen đã đầu tư 10.000 đô la vào thời điểm đó để lập bản đồ bộ gen của Massimo. Cha của đứa trẻ bắt đầu làm việc với lượng thông tin khổng lồ được tạo ra từ DNA của cậu bé - cả hai để tìm ra đột biến nào gây ra tình trạng của đứa trẻ, và để tìm hiểu xem liệu vợ chồng anh ta có mang gen và có thể truyền chúng không. vấn đề đối với những đứa trẻ khác nếu chúng mở rộng gia đình - và hoàn toàn tình cờ và may mắn thuần túy, câu chuyện của chúng rơi vào chuyên gia di truyền học và tin sinh học Ryan Taft.

Chẩn đoán Odyssey

Nếu trình tự bộ gen của một người có thể được thực hiện ngày hôm nay trong 1 ngày, 10 năm trước, Bộ phân tích bộ gen, được sử dụng cho loại công việc này, có thể lập bản đồ khoảng 10 bộ gen mỗi năm. Chi phí của các xét nghiệm khá nghiêm ngặt và bên cạnh đó, cơ sở dữ liệu di truyền có sẵn - các danh mục chứa thông tin DNA của hàng ngàn cá thể có thể được sử dụng cho mục đích khoa học - vẫn còn trong giai đoạn trứng nước. Chưa kể khả năng xử lý máy tính và tính sẵn có của phần mềm, thuật toán, v.v. đã giảm đáng kể so với ngày hôm nay.

Nhưng hai người đã bắt đầu một cuộc phiêu lưu thực sự để cố gắng tìm ra vấn đề với Massimo và sau khoảng 3 năm nghiên cứu, liên hệ với các chuyên gia từ khắp nơi trên thế giới, thử nghiệm, phát triển công nghệ mới và rất nhiều cống hiến. và kiên trì, Taft và Damiani đã có thể xác định chẩn đoán của Massimo: 2 biến thể trong một gen gọi là DARS chưa bao giờ liên quan đến bệnh tật ở người. Sau khi phát hiện ra, khoảng 20 trẻ em được chẩn đoán có cùng đột biến Massimo trên toàn thế giới.

Di sản

Nhờ định nghĩa của chẩn đoán, các chuyên gia đối phó với Massimo đã có thể đề xuất và thử nghiệm phương pháp điều trị cho cậu bé, cũng như đưa ra tiên lượng về tình trạng của cậu bé. Nhưng đó không phải là tất cả. Xác định các biến thể di truyền cho phép cha mẹ của đứa trẻ thoát khỏi sự cô lập và tìm các gia đình khác gặp phải rủi ro tương tự và thiết lập mạng lưới hỗ trợ và trao đổi thông tin. Cặp vợ chồng Damiani cũng phát hiện ra rằng bệnh bạch cầu của Massimo không phải do di truyền, có nghĩa là họ không có nguy cơ truyền lại đột biến cho những đứa trẻ khác.

Thật không may, Massimo đã qua đời vào năm 2015 khi 9 tuổi, nhưng cuộc phiêu lưu khám phá nguyên nhân gây ra tình trạng của anh đã tạo ra một cuộc cách mạng, trong khi vẫn thực hiện những bước đầu tiên, hứa hẹn, thông qua bản đồ di truyền, không chỉ giúp chẩn đoán các hội chứng siêu hiếm, chẳng hạn như xác định bệnh ngay cả trước khi chúng tự biểu hiện và phát triển các liệu pháp cụ thể để điều trị từng trường hợp.

Tương lai đầy hứa hẹn

Để có một ý tưởng, người ta ước tính rằng 400 triệu người trên toàn thế giới mắc phải một loại bệnh hiếm gặp, và trong số đó, 80% sống với các hội chứng do gen khiếm khuyết gây ra. Cho đến gần đây, sự khuyến khích nghiên cứu và tìm ra cách chữa trị cho nhiều căn bệnh này là rất nhỏ do số lượng nhỏ người bị ảnh hưởng và chỉ có 5% trong số các vấn đề sức khỏe này được điều trị. Nhưng điều đó đã thay đổi nhanh chóng với sự quan tâm ngày càng tăng trong việc phát triển các liệu pháp mới và ngày càng có nhiều loại thuốc đến tay bệnh nhân.

Ngày nay, Taft phụ trách một công ty ở San Diego, California, được gọi là Illumina, và nhiệm vụ của nó là cung cấp cho tất cả trẻ em - và mọi người - trong thế giới bệnh hiếm gặp có quyền truy cập vào trình tự di truyền và xử lý dữ liệu để họ điều kiện được chẩn đoán chính xác, để các xét nghiệm này ra khỏi phòng thí nghiệm và đến bệnh viện, phòng khám và phòng khám trên phạm vi toàn cầu.

Các nhà sản xuất thiết bị lập bản đồ gen đảm bảo rằng chi phí thiết bị dự kiến ​​sẽ giảm trong vài năm tới, làm cho công nghệ có giá cả phải chăng hơn. Hơn nữa, khả năng nhân rộng các chuyên gia về AI và máy học để tham gia sáng kiến ​​sử dụng máy quét DNA cho các gen không hoạt động vì chúng chắc chắn sẽ dẫn đến một bước đột phá trong phương pháp chẩn đoán mới này. Và cuối cùng, đầu tư được thực hiện bây giờ có thể có nghĩa là, trong tương lai gần, nghiên cứu và điều trị các bệnh hiếm gặp sẽ trở nên ít bực bội, tốn kém và đau đớn cho bệnh nhân và gia đình họ.

Lập bản đồ di truyền nên cách mạng hóa chẩn đoán các bệnh siêu hiếm thông qua TecMundo