3 bệnh siêu hiếm bạn có thể không biết

Trước khi nói về các bệnh bất thường, trước tiên chúng ta cần xác định chính xác điều gì được coi là hiếm gặp, đó là tần suất một bệnh cụ thể phải được phát hiện trong dân số để được phân loại theo cách này. Theo Superinteressante, ở Mỹ, một căn bệnh được coi là hiếm gặp khi nó gây ra một trong 200.000 người, trong khi ở châu Âu và Brazil, tỷ lệ này giảm xuống còn một phần 2.000.

Tuy nhiên, trong khi những con số này khiến chúng ta nghĩ rằng rất ít người mắc phải những căn bệnh này, thì thực tế là trong thực tế nó không hoạt động tốt. Người ta tin rằng có từ 6 đến 8 nghìn bệnh hiếm gặp, hầu hết trong số chúng có tính chất mãn tính. Điều này có nghĩa là không có cách chữa trị cho các bệnh này và bệnh nhân không có lựa chọn nào khác ngoài việc tránh các triệu chứng của họ bằng các phương pháp điều trị có sẵn - nếu có.

Ngoài ra, hầu hết các bệnh hiếm gặp là do một số thay đổi di truyền, và hơn một nửa thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, chúng cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em và ước tính có khoảng 30% bệnh nhân tử vong trước 5 tuổi. Dưới đây là ba trong số các bệnh nan y:

1 - Dị ứng nước

Ngoài khối lượng cơ thể của chúng ta bao gồm khoảng 60% nước và chất lỏng này không thể thiếu cho sự sống còn của chúng ta, bạn có thể tưởng tượng sự khó khăn của việc không thể liên lạc với một cái gì đó rất cơ bản trong cuộc sống của chúng ta? Được biết đến như nổi mề đay Aquagenic, căn bệnh này có tỷ lệ mắc bệnh là một trong 230 triệu người, và có khoảng 40 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.

Các triệu chứng bao gồm phát ban ở mức độ nghiêm trọng khác nhau, và mặc dù các phản ứng xảy ra do tiếp xúc với nước - đôi khi chỉ là mặn, đôi khi khi chảy nước mắt hoặc mồ hôi, và thậm chí dị ứng với tất cả các loại - nguyên nhân nổi mề đay aquagenic vẫn chưa được biết.

Không có cách điều trị cho loại phát ban này và ngoài việc tránh tiếp xúc với nước, người ta cũng nên sử dụng Vaseline trên da để tạo màng bảo vệ. Tuy nhiên, có những hồ sơ bệnh nhân tự nhiên thoát khỏi tình trạng này.

2 - Hutchinson-Gilford

Nếu bạn nghĩ cuộc sống quá ngắn ngủi, hãy tưởng tượng mắc một căn bệnh gây lão hóa nhanh gấp 10 lần so với bình thường. Đây là Hutchinson-Gilford, một hội chứng đột biến gen gây ra một trong 8 triệu người. Còn được gọi là progeria, nó làm cho trẻ em từ 5 hoặc 6 tuổi nhìn 60 và có tất cả các triệu chứng lão hóa.

Chỉ có 53 bệnh nhân còn sống trên hành tinh và ngoài việc trông giống như những người lớn tuổi thu nhỏ, bệnh nhân còn gặp phải các vấn đề như viêm khớp, khớp lỏng lẻo, các vấn đề về tim và các biến chứng khác ảnh hưởng đến người già. Thật không may, hội chứng không có cách chữa trị, và hiện tại không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có hiệu quả trong việc làm chậm sự lão hóa của bệnh nhân.

3 - Hội chứng Ondine

Nhiều người cần nhớ uống nước, người khác ăn, nhưng không ai phải nhớ phải thở. Rốt cuộc, đó là một quá trình không tự nguyện được kiểm soát bởi hệ thống thần kinh trung ương, phải không? Đây là vấn đề với Hội chứng Ondine, khiến bệnh nhân bị tắt điều khiển thở tự động trong khi ngủ.

Nguyên nhân là do đột biến gen, hội chứng ảnh hưởng đến một trong 20 triệu người và có khoảng 300 bệnh nhân được chẩn đoán trên toàn thế giới. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, bệnh nhân cũng ngừng thở khi thức, điều này đòi hỏi họ phải đeo mặt nạ liên tục. Vì ít được biết về căn bệnh này, nó vẫn chưa có cách chữa trị, vì vậy bệnh nhân bắt buộc phải sử dụng máy thở.

Ngoài ra, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc sử dụng máy tạo nhịp tim đặc biệt được cấy vào cơ hoành, phát ra một xung điện gây ra quá trình hô hấp. Tuy nhiên, kỹ thuật này vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm.

* Đăng ngày 8/8/2013

***

Mega đang cạnh tranh cho Giải thưởng Influencers kỹ thuật số và bạn có thể giúp chúng tôi trở thành nhà vô địch kép! Nhấn vào đây để tìm hiểu làm thế nào. Thích theo dõi chúng tôi trên Instagram và đăng ký kênh YouTube của chúng tôi.